정부 관계부처가 합동으로 30일부터 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 유전체 및 임상정보 수집 대상인 환자를 모집한다.

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 협력·추진하는 범부처 사업으로, 올해부터 2년동안 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이다.

특히 이 기간 동안 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집하는데, 올해는 희귀질환 환자 모집과 선도사업과의 연계로 총 1만명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다.

그동안 정부는 16개 희귀질환 협력기관 지정 및 희귀질환 전문위원회의 의견 수렴 등을 통해 희귀질환 환자 모집을 위한 준비를 해왔다.

이에 따라 30일부터 모집을 시작하는데, 유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자는 전문 의료진의 판단에 따라 참여할 수 있다.

또 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려해 지정된 전국 16개 희귀질환 협력기관을 내원하여 전문 의료진 상담 및 동의서를 작성하면 된다. 

이렇게 참여한 희귀질환 환자는 유전체 전체를 분석하는 전장 유전체 분석(WGS)을 바탕으로 작성하는 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환의 원인 규명 기회를 제공받을 수 있다.

아울러 정부는 비식별 아이디를 부여해 민감 정보인 임상정보와 유전체 데이터의 유출 우려를 해소, 안심하고 참여할 수 있도록 했다.

<자료출처=정책브리핑 www.korea.kr>